Disaxarid laktoza yalnız məməlilərin südündə (insan südündə 7,2 g/100 ml, inək südündə 4,7q/100ml), az miqdarda da bəzi dəniz məməlilərinin südündə olur. Körpələrdə karbohidratlardan əldə olunan (əsasən laktoza ilə) enerji ümumi qəbul edilən kalorinin 35-55%-ni təşkil edir. Bağırsaqdan effektiv sorulması üçün laktoza əvvəlcə hidrolizə uğramalıdır. Laktoza nazik bağırsaqlarda mikrovilluslarda sintez edilən laktaza enzimi vasitəsi ilə qlikoza və qalaktozaya qədər hidroliz edilir. Monosaxaridlərin sorulması bağırsaqlarda natriuma bağlı qlikoza daşıyıcıları tərəfindən həyata keçirilir. Nazik bağırsaq tərəfindən sorulmayan laktoza yoğun bağırsağa keçir. Laktaza aktivliyi zəif olan insanlarda qəbul edilən laktoza miqdarına bağlı olaraq laktozanın 75%-i yoğun bağırsaqlara keçir. Yoğun bağırsaqlarda bakteriyalar tərəfindən qısa zəncirli yağ turşularına və hidrogenə parçalanır. Əgər çox miqdarda laktoza sorulmazsa artmış fermentasiya məhsulları simptomların ortaya çıxmasına səbəb olur. Eyni vəziyyət bağırsaq həssaslığı olan şəxslərdə (qıcıqlanmış bağırsaq sindromu) daha az miqdarda əmilməyən laktoza olsa belə baş verir.  Laktaza aktivliyi zəif olan bəzi fərdlərdə bağırsaq florası bu əmilməyən laktozaya öyrəşir və simptomların qismən azalmasına səbəb olur. Laktozaya qarşı dözümsüzlük (laktoza intoleransı) bütün dünyada geniş yayılmışdır. Bu vəziyyətdən əziyyət çəkənlər adətən simptomları yaxşılaşdırmaq üçün süd və süd məhsullarından imtina etmək məcburiyyətində qalırlar. 
Laktoz intoleransının əlamətləri süd və ya süd məhsulları qəbulundan sonra qarın ağrısı, köp, ürək bulanma, qarında şişkinlik və ishaldır. Eyni simptomlar laktoza malabsorbsiyasında da görülə bilər. Laktoza intoleransı həm malabsorbsiya ilə birlikdə, həm də müstəqil şəkildə prezentasiya ola bilər.
Laktoza malabsorbsiyası birincili və ikincili olur. Birincili laktoza malabsorbsiyasının ən çox rast gələn səbəbi qazanılmış laktaza çatışmazlığıdır (böyük tip). Digər səbəblər isə anadangəlmə və inkişaf ilə əlaqədar laktaza çatışmazlığıdır. Qazanılmış birincili laktaza çatışmazlığı yaş artdıqca laktaza enzim miqdarının genetik xüsusiyyətlərə əsasən azalması nəticəsində baş verir. Ən çox Asiya və Afrika ölkələrində müşahidə olunur. Şimali Avropa populyasiyasında laktaza aktivliyi yetkin yaşlara qədər davam edir. Genetik araşdırmalar laktaza geninin 2q21 bölgəsində yerləşdiyini və autosom-dominant olaraq ötürüldüyünü müəyyən etmişdir.  
Anadangəlmə laktaza çatışmazlığı nadir rast gəlir və autosom-ressesiv olaraq ötürülür. Bu  uşaqlarda anadangəlmə ishal, hiperkalsemiya və nefrokalsinoz müşahidə olunur. Bağırsağın histoloji quruluşu normaldır və digər disaxaridlərin parçalanmasında problem olmur. Ən çox Fin populyasiyasında görülür.
İnkişaf ilə əlaqədar laktaza çatışmazlığı laktaza aktivliyinin zəif olmasından qaynaqlanır və vaxtından əvvəl doğulmaqla əlaqələndirilir. Döldə laktaza aktivliyi hamiləliyin son həftələrində artır. Məhz buna görə də 28-32-ci həftələr arasında doğulan körpələrdə laktaza aktivliyi azalmış olur. 
İkincili laktaza çatışmazlığı həzm prosesinə və bağırsağın selikli qişasının böyük hissəsinə təsir göstərən bağırsaq xəstəlikləri zamanı meydana çıxır. Digər disaxaridlərlə müqayisədə daha az rezervi olduğu üçün ən çox laktozanın həzmi pozulur. Xüsusilə bağırsaq xovlarının atrofiyası və bağırsaq epitelinin zədələnməsinə səbəb olan nazik bağırsaq infeksiyası və ya iltihabı laktoza malabsorbsiyasına səbəb olur. Laktaza bağırsaq xovlarının distal hissəsindən sintez edildiyi üçün səviyyəsi ilk azalan enzimlərdəndir. 
Laktoza malabsorbsiyasından nə vaxt şübhələnməli? 
Kifayət qədər laktoza qəbulundan sonra (gündə >2 porsiya süd) bir neçə saat ərzində baş verən qarın ağrısı, şişkinlik, meteorizm, ürəkbulanma və ya ishal əlamətləri olan şəxslərdə laktoza malabsorbsiyasından şübhələnmək lazımdır. Diaqnostikasında aşağıdakı testlərdən istifadə edilir. 
Hidrogen nəfəs testi: Bunun üçün xəstə laktoza məhlulu qəbul edir və hidrogen səviyyəsini ölçmək üçün ardıcıl nəfəs nümunələri toplanır. Bunun üçün yetkin insanlarda 25-50 q laktoza istifadə edilməlidir. Uşaqlar üçün laktoza dozası ilə bağlı dəqiq rəy mövcud olmasa da 0,5-2 q/kq laktoza (maksimum 25-50 q) istifadə edilə bilər.
Nəticəyə təsir göstərə biləcəyi üçün testdən 2 saat əvvəl hiperventilyasiyaya səbəb olan fəaliyyətlər məhdudlaşdırılmalıdır (siqaret, fiziki hərəkət və s.). 
Testdən 12 saat əvvəl kompleks karbohidratlar (məsələn, çörək, makaron, lif) və süd məhsulları qəbul edilməməlidir.
Son 4 həftə ərzində antibiotik qəbulu olmuşsa, son 2 həftə ərzində endoskopik və ya cərrahi proseduralar üçün bağırsağın təmizlənməsi aparılmışsa test təxirə salınmalıdır. 
Qaksiloza testi: Sintetik laktoza analoqu qəbulundan sonra zərdabda və sidikdə D-ksiloza səviyyələrinin artmasına əsaslanan qeyri-invaziv testdir. Sınağın mahiyyəti ağızdan qəbul edilən  0,45 q  4-qalaktosil ksiloz (qaksiloza) bağırsaq laktazası tərəfindən qalaktoza və D-ksilozaya parçalanmasına əsaslanır. D-ksiloza nazik bağırsaqdan passiv şəkildə sorulur. Bu test üçün 5 saat ərzində ardıcıl sidik nümunələri götürülür. Qaksiloza testinin diaqnostik potensialı biopsiya və genetik testlərlə müqayisə ediləcək dərəcədə yüksəkdir. Belə ki, bir araşdırmada testin həssaslıq və spesifikliyi 92% təşkil etmişdir. Lakin bu sınağın əlçatanlığı məhduddur. 
Genetik test: Yalnız birincili laktaza çatışmazlığını aşkar edir və yalnız seçilmiş populyasiyalarda istifadə edilə bilər. 

Pəhrizin idarə edilməsi
Laktoza qəbulunun məhdudlaşdırılması: Xəstələrə məlumat verilməlidir ki, laktoza qəbulunun 2 stəkan süd ekvivalentinə (pendir və digər laktoza tərkibli qida məhsullarında olan laktoza ekvivalentinə) bərabər bölünmüş dozalarda qəbul edilməsi çox vaxt müalicə üçün kifayətdir. Laktoza malabsorbsiyası olan şəxslərdə simptomların meydana gəlmə ehtimalı və  şiddəti qəbul edilən laktoza miqdarından asılıdır. 10 qramdan artıq laktoza qəbulu nəzərə çarpan simptomların yaranması üçün yetərlidir. Bununla belə laktozaya qarşı dözümsüzlüyü olan insanlar məhdud miqdarda süd məhsullarını qəbul edə bilərlər. 
Bəzi süd məhsullarının tərkibində laktoza təbii olaraq azdır, hətta laktoza tərkibi azaldılmış süd məhsulları da emal edilir. Fərdlər pəhrizə daha ciddi pəhriz məhdudiyyəti ilə başlaya bilər. Sonra tərkibində laktoza olan qida qəbulunu individual olaraq artıraraq öz dözümlülük həddində istifadə edə bilər. Dondurma və südün tərkibində simptom əmələ gətirə biləcək dərəcədə laktoza olduğu halda yüksək yağ tərkibi və mədə boşalma sürətinin azalmasına görə bəzən əlamətlər görülməyə bilər. Pendir çeşidlərinin tərkibində ümumiyyətlə daha az miqdarda laktoza vardır. Tərkibində endogen beta-qalaktosidaza olan təbii qatıq enerji və kalsiumun alternativ mənbəyi olmaqla yanaşı bir çox laktoza dözümsüzlüyü olan xəstələr tərəfindən yaxşı edilir. Bununla birlikdə, fermentasiya edilmiş qatıqlar simptomların yaranmasına səbəb ola bilər. 
Kalsium və D vitamini əlavəsi: Süd qəbulu məhdudlaşdırılmış xəstələrdə vitamin D səviyyələrinə nəzarət edilməlidir. Rasiondan süd məhsulları çıxarılmış şəxslər kalsiumla zəngin digər qidaların qəbulunu artırmalı və ya kalsium və D vitamini əlavələrindən istifadə etməlidir. Yeniyetmələr və gənclər üçün tövsiyə olunan gündəlik kalsium miqdarı 1200 mq-dır. Yetkinlər insanlarda cinsiyyət, osteoporoz varlığı, qadınlarda menopauza kimi spesifik vəziyyətlər nəzərə alınmalıdır. Gündə 500 mq-dan çox kalsium əlavəsi bölünmüş dozalarda verilməlidir.
Laktaza fermenti əlavəsi: Laktaza ferment preparatları bakterial və ya maya göbələklərinin beta-qalaktosidazalarıdır, laktoza tərkibli qidalarla birlikdə ağızdan qəbul etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. Maye laktaza preparatları südə əlavə oluna bilər (14 damcı/kvart), sonra istifadə etməzdən əvvəl bir gecə soyuducuda saxlanılır. Nəticədə laktozanın hidrolizi nəticəsində süd daha şirin bir dad alır. Əvvəlcədən həzm olunmuş süd məhsulları da mövcuddur. Laktozaya qarşı dözümsüzlüyü olan xəstələr etiketdəki təlimatlara əməl etməli və həm dozanı, həm də laktoza yükünü uyğunlaşdırmalıdır.
Laktaza ferment preparatları bütün pəhriz laktozasını tamamilə hidrolizə edə bilməz və fərdi xəstələrdə əldə edilən nəticələr müxtəlifdir. Laktozaya qarşı dözümsüzlük simptomları üzərində ferment əvəzedici terapiyanın effektivliyini qiymətləndirən tədqiqatlar ziddiyyətli nəticələr nümayiş etdirdi. 
Laktoza tərkibli dərmanların qəbulu: Tərkibində laktoza olan dərmanlardan imtina etmək üçün heç bir əsas yoxdur. Bu tabletlərdəki laktoza miqdarı o qədər azdır ki, simptomların əmələ gəlməsinə və ya artmasına təsir göstərə bilməz. "Laktozasız dərmanlar"ın istifadəsinə təşviq edən reklamların qarın simptomları ilə bağlı təqdim etdiyi məlumatların elmi əsası yoxdur və laktoza dozası ilə simptomların inkişafı arasında doza-təsir əlaqəsi haqqında yanlış anlaşılmaya xidmət edir.
Simptom korrelyasiyası olmayan laktoza malabsorbsiyası olan xəstələr
Sınaq zamanı laktoza malabsorbsiyası sübutu olunan, lakin sınaq zamanı laktozaya dözümsüzlüyün paralel simptomları olmayan xəstələrdə diaqnostik qiymətləndirməyə səbəb olan simptomlar laktoza malabsorbsiyasına aid edilə bilməz. Bu xəstələrin simptomlarının etiologiyasını müəyyən etmək üçün əlavə qiymətləndirmə tələb olunur.
Miflər və həqiqətlər

• Laktoza intoleransı olan böyüklər heç bir süd və ya süd məhsullarına dözə bilməzlər?
  • Laktoza intoleransı olan insanlar laktoza qarşı dözümsüz deyillər. Gün ərzində yayıldıqda, 12 q-a qədər laktoza dözə bilər.
• Laktaza intoleransı nadirdir?
  • Son vaxtlara qədər laktaza davamlılığının dominant xüsusiyyət olduğuna inanılırdı, lakin dünya əhalisinin 70%-ə qədərində laktaza səviyyəsi daimi deyildir. Yəni yaş artdıqca laktaza enzim səviyyəsi azalır.
• Keçi südü laktozasızdır?
  • Keçi südünün tərkibində 4% laktoza var. Soya südü və düyü südü laktozasızdır. Kalsiumla zəngin məhsullar tövsiyə edilir.
• Mənfi laktoza nəfəs testi xəstənin bütün süd məhsullarına dözə biləcəyini bildirir?
  • Laktoza tənəffüs testi həmişə laktoza dözümsüzlüyünü təsdiqləmir və xəstələrin 20%-ə qədərində hidrogen ifraz olunmur.